【明報專訊】看着孩子逐漸長大，是父母最高興的事，但如果孩子發育突然倒退，父母又能如何面對呢？罕見疾病雷特氏症（RETT Syndrome）的患者，身心大約在半歲時開始退化，連原本做到的手部動作、眼神接觸，統統都無法再做到。
5歲半的茵茵是患者之一，爸爸Samuel曾經灰心無助，卻堅持跟女兒做復康訓練。他的努力沒有白費，茵茵前年成功行到十步。Samuel喜出望外，更相信只要不放棄，患病的女兒一樣能快樂成長。
父母都想子女健健康康，茵茵出生時，爸爸Samuel也抱着這個簡單的希望，後來卻發現這願望不易實現，「她出世後頭半年毫無異樣，在母嬰健康院做檢查，紀錄也良好。但到了第7個月，她的行為發展有點停滯，不像其他小朋友一樣開始學爬」。
常搓手 不望人 脊柱側彎
到了1歲，原本跟人有眼神接觸的茵茵，突然開始不望人，又出現情緒不穩、搓手的情况，手部力量日漸減弱，「她之前能用手拿起小顆的藍莓來吃，卻已退化至完全拿不到」。女兒發育倒退，焦急的父母帶她四出求醫，有醫生估計是自閉症，也有說可能腦癱，「有次去到醫院，護士問要看哪個專科，我都答不出，根本毫無方向」。由於不知是什麼病，無法對症下藥，病情只有一步步變壞。
直至有相熟護士長建議去遺傳科求診，終於在21個月大時，茵茵確診患有雷特氏症。病人出生時與常人無異，但到半歲左右便發病，身心皆出現退化迹象，包括沒有眼神接觸、欠缺語言能力、脊柱側彎，而且肌肉力量變小，行走和吞嚥也成問題，還有頭圍偏細及常常搓手。
種種徵狀跟茵茵十分脗合，Samuel起初難以接受，「我睡不着，本來對女兒的人生有很多期盼，患了這個病後，她的未來不知會怎樣」。茵茵確診時，家中剛好正準備迎接另一個小生命，太太卻有少許產前抑鬱的迹象，可說承受着雙重壓力，這反而令Samuel決定振作，「我不打起精神，家庭肯定會倒下，我要帶領家人走出困境」。
一方面，雷特氏症患者需要戒口，茵茵的分解和消化食物的功能欠佳，進食後易有過敏反應，如影響睡眠、情緒，甚至引發抽筋，因此要避免吃常見的致敏食物，如蛋、花生、粟米、黃豆等。另一方面，Samuel聽從醫生意見，每晚跟茵茵做45至60分鐘的復康訓練，主要鍛煉下半身力量，例如膝蓋和大腿呈90度的高跪、碌滾筒等，也要扶着她站立和走路。
戒口兼做復康訓練
訓練漸見成果，先是脊柱側彎問題有改善，經過三個月訓練後，茵茵的脊柱已能完全伸直。更讓Samuel感到鼓舞的片段，發生在前年中秋節，「我扶着她，無意中放了手，沒料到她可以自己行到十步左右，這是我從來不敢想像的畫面」。大為感動的Samuel說，即使不能一下子見到很大的進步，但只要每天堅持陪茵茵鍛煉，努力一定不會白費。
言語方面，茵茵現在都未能講出一個字，最多能發出無意思的音節。Samuel沒有苛求，只是間中跟茵茵訓練口肌，志在幫助她吞嚥食物。至於搓手這類小動作，他坦言不打算逼她戒掉，「你今個月叫她不搓手，可能真的會減少，但會有另一個重複動作代替，例如磨牙，所以也算了。既然對身體和日常生活沒有大礙，那就可以了」。
只求女兒開心 小進步已滿足
事實上，醫生曾向他表示，雷特氏症目前沒有治療方法，孩子會慢慢退化至離世為止，但Samuel不同意，「她一邊退化，我一邊幫她做復康訓練，如果能令復康的程度高於退化的速度，計起上來就能達至小進步了」。而且雷特氏症患者到了5歲後，退化速度通常會減慢，他相信復康訓練的功效會更明顯，「我不至於對茵茵抱太高期望，總之她開開心心，沒有併發症就好。如果能做到不再退化，甚至間中有少少進步，便很滿足了」。
遺傳疾病 產檢難查
雷特氏症屬於遺傳科疾病，一萬人中會有一人患病，當中超過九成是女性。患者大部分都是因基因突變而致病，產前檢驗亦難以得知，故父母通常毫無心理準備。
今年邵逸夫生命科學與醫學獎得主，包括有美籍黎巴嫩學者、分子與人類及遺傳學教授胡達‧佐格比，以及英國遺傳學教授艾德里安‧伯德。二人於1999年發現，人體內一種叫MECP2的蛋白質失常時，就會令發育功能倒退，導致雷特氏症。
香港大學醫學院病理學系臨牀教授林青雲解釋，MECP2蛋白一旦功能失常，有可能影響腦部運作，導致自閉、智障、雷特氏症等多種疾病，「腦內的神經細胞一個駁一個，把信息傳遞。MECP2失常時，細胞不會死掉，但傳話時卻會出錯，形成混亂」。
未來或有治療藥面世
雷特氏症的徵狀通常在半歲時開始出現，包括不望人、不肯笑；也會出現重複而無意思的動作，如搓手或把手放在嘴邊來回移動，「由於是罕見疾病，要診斷也很困難，到了六七歲才確診也不出奇」。過了幼兒期，患者的自閉徵狀會減少，對外界事物展現出興趣，但可能出現脊柱側彎等較嚴重問題。
雷特氏症目前沒有根治方法，不過林青雲表示，復康訓練對患者有幫助；更重要是外國已有針對雷特氏症的藥物研究，並進入臨牀測試階段，所以患者仍有康復的曙光。
病人支援組織
◆香港雷特氏症協會
由雷特氏症患者家長成立的自助組織，目前接觸了20個家庭，提供情緒及康復方面的支持。
電話﹕9129 2857
Facebook專頁﹕香港雷特氏症協會
◆香港罕見疾病聯盟
罕見疾病患者、家屬及專家組成，舉行研討會、電影欣賞等活動，促進患者及家屬交流。
電話﹕2708 9363
網址﹕www.hkard.org
文﹕李樂嘉
圖﹕馮凱鍵、資料圖片