【明報專訊】去主題公園會開懷大笑、喜歡畫畫和唱歌……12歲的心研和18歲的瑤瑤，跟一般女孩好像沒什麼分別，但原來自小時候起，罕見病結節性硬化症一直伴隨她們，腦腫瘤不斷生長，導致腦癇、智障和自閉傾向，年紀小小已經常進出醫院，其他器官也有長出腫瘤的風險。
作為至親當然難過，卻從未灰心。心研媽媽安排女兒轉校，讓她重拾學習樂趣；瑤瑤媽媽則鼓勵女兒凡事嘗試，終於發掘出她過人的畫畫天賦。她們的故事證明，只要積極面對，患病也不能阻礙孩子活出精彩人生。
心研的媽媽池女士，本身是結節性硬化症的患者，這種每四萬人才有一人患上的疾病，主要特點是腫瘤不斷生長。在兒童階段，腦部會受最大影響，腦神經被腫瘤破壞，令孩子出現腦癇現象，亦很大可能導致智障和有自閉傾向。
腫瘤影響腦神經 不斷抽筋
心研出生20周就確診遺傳了媽媽的病，不時抽筋至失去知覺。起初醫生為她處方止抽筋藥，但後來病發次數頻密，藥物分量已到頂，不能再上調。7歲時接受過腦腫瘤切除手術，抽筋停止了3年，之後卻繼續復發，「當她抽筋時，我沒什麼可以做，只能移走旁邊東西，免得撞到頭部，到抽筋5分鐘以上就召救護車」。去年下半年，心研就因頻頻入院，整個學期都幾乎沒回校上課。
即使能上學的日子，心研也難以適應校園生活。她升小時接受智力評估，證實患輕度智障，但職業治療師說她可接受主流教育，故池女士沒安排她入讀特殊學校，「我心知可能是『掹車邊』，但又不想一下子扼殺她讀主流學校的機會」。不過女兒明顯讀得吃力，考全班倒數幾名，「無論溫習多久，第二天一定把課文忘記得一乾二淨，久而久之便氣餒」。
除了課文深淺程度外，另一難關是師生對此病欠缺認識，無法了解心研的需要。試過在體育課上，同學嬉笑期間把籃球擲向心研，擊中了後腦位置，「由於腦部神經有問題，被擊中頭部是很危險的，老師也沒意識要留意她有沒有異樣。幸好後來只是頭痛，沒有抽筋」。
轉讀特殊學校 慢慢學不催谷
新學年剛開始，心研本應升讀六年級，但池女士終於決定讓她轉讀特殊學校，由三年級讀起，原本一年的課程，學校容許她用兩年完成，「很開心學校讓她慢慢吸收，因為她真的不能催谷，壓力也會引致抽筋發作。我只期望她讀得開心，學到基本知識」。
到處遊歷體驗開眼界
相比起心研，瑤瑤患病更令家人晴天霹靂，因為她沒有結節性硬化症的家族病史，卻在5個月大時基因突變而得病。媽媽Rebecca憶述，瑤瑤連續兩天在牀上全身抖震，她覺得不尋常便求醫。由於結節性硬化症太罕見，醫生花了半年時間，反覆檢查才確診，「半年內病情一直惡化，一個月抽筋160次，我好難過，難道她一輩子都這樣？」
瑤瑤20個月大時接受了腦腫瘤切除手術，雖然手術成功，但腦部早已受損，形成輕至中度智障及有自閉傾向，不但自理能力低，學習上也有困難。媽媽安排瑤瑤念特殊學校，沒給她任何壓力，反而希望她多開眼界，「多認識一個字對她不太重要，我寧願她增加體驗，所以每年都帶她旅行，去過澳洲、泰國、日本、台灣等，無論她多論盡都不會只把她留在家」。
發展才藝 畫畫添自信心
除了出遊長見識，Rebecca堅持讓瑤瑤發展才藝，學過畫畫、唱歌、游泳、非洲鼓等，「我知道她有限制，但我注重參與多過她的表現。所有父母都希望孩子盡展所長，我不會因為她的病而把她困在死胡同，認定她沒法發揮才華。可能她每上完一堂興趣班，吸收到的東西連1%都沒有，那如果有0.5%呢？都很值得」。
Rebecca的心機沒有白費，瑤瑤學畫畫8年以來，畫了近300幅畫，由最初不懂控制力度，頻頻弄斷畫筆，漸漸畫出個人風格，今年更憑一幅描繪錦鯉的水彩畫，在世界關顧自閉日的郵票圖案設計比賽中獲獎，作品將製成郵票，「她本來自信心低，見人時會低頭，知道自己畫畫不錯後，更有自信，會主動跟人打招呼」。
醫生解說：腫瘤可蔓延其他器官 用藥控病情
心研和瑤瑤接受過腦腫瘤切除手術，但卻仍有後顧之憂，池女士和Rebecca最擔心的，是她們身體其他器官也出現腫瘤。香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨牀副教授鍾侃言醫生表示，在兒童階段，疾病對腦部影響明顯，但隨着孩子長大，皮膚會出現很多小腫瘤，腫瘤也有可能在腎臟、肺等器官不停生長，以及形成脂肪肝，「長遠來說，家長不能只尋求腦神經科的治療，亦要留意孩子身體不同部位有否出現異樣」。
患者三成遺傳 七成基因突變
他指出，結節性硬化症之所以形成，是因為體內的mTOR蛋白質失控，而mTOR負責控制細胞繁殖，失控的話就會導致細胞過度增生，形成腫瘤。至於成因，約三成患者因遺傳父母而得病，約七成則源於基因突變。
切除難根治 藥物仍在試驗
由於腫瘤會自動增生，單靠切除手術不能根治，加上部分腫瘤位於較危險位置，切除的風險很高，因此未來治療方向會以藥物為主，使用mTOR抑制劑阻止細胞繁殖，醫生也可以用超聲波，監察患者的腫瘤數目和大小。目前mTOR抑制劑仍在試驗階段，未納入藥物名冊，心研和瑤瑤亦參加了試驗計劃，獲得資助使用此藥物控制病情，為期兩年。
病人支援
- 香港結節性硬化症協會
結節性硬化症患者和家屬組成，舉辦交流會及公開講座，邀請醫生講解病徵，以及由病友分享親身經歷。
查詢：2255 4538 - 香港罕見疾病聯盟
由不同罕見疾病患者、家屬及專家組成，舉行研討會、電影欣賞等活動，促進患者及家屬交流。
查詢﹕2708 9363
網址﹕www.hkard.org
文﹕李樂嘉
圖﹕劉焌陶、李樂嘉、受訪者提供